Сдать анализы в Москве
Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) -скрининг
07.7161
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
календарный
день
Оформите онлайн
100 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Генетический скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) позволяет выявить наиболее распространенные мутации в гене CYP21A2, ответственные за нарушение синтеза кортизола и альдостерона. Включает диагностику всех клинических форм адреногенитального синдрома. Позволяет своевременно выявить патологию у новорожденных и взрослых.
Венозная кровь. Сдаётся натощак, исключить гормональные препараты за 48 часов. Для младенцев — забор до 5-го дня жизни.
Неонатальный скрининг, первичное выявление гормональных нарушений, гиперплазия надпочечников, задержка роста, бесплодие.
Обнаружение мутаций в CYP21A2 подтверждает наличие ВДКН. Гетерозиготное носительство требует наблюдения.