Сдать анализы в Москве
Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG и метилирование промотора гена FMR1)
07.7258
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
календарный
день
Оформите онлайн
100 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Тест оценивает число CGG-повторов и метилирование промотора гена FMR1. При превышении 200 повторов диагностируется синдром ломкой Х хромосомы — частая причина умственной отсталости у мальчиков. Предмутация может повышать риск преждевременной недостаточности яичников и дрожательного атаксического синдрома.
Забор крови утром, натощак. За сутки исключить стресс, алкоголь, физические нагрузки. По возможности временно прекратить приём гормонов.
Нарушения развития, отставание речи, аутичные черты, отягощённый семейный анамнез, планирование беременности.
Более 200 повторов — подтверждение синдрома. 55–200 повторов — предмутация, <45 — норма. Метилирование подтверждает инактивацию гена.