Сдать анализы в Москве
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
07.7008
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
6 рабочих дней
Оформите онлайн
15 537 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Анализ мутаций в гене ATP7B, нарушающих метаболизм меди. Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, при котором медь накапливается в печени и мозге, вызывая тяжёлые поражения. Исследование позволяет подтвердить диагноз, оценить носительство и выявить риск развития патологии у родственников.
Подготовка не требуется. За 24 часа исключить препараты меди. По возможности — консультация генетика или гастроэнтеролога.
Аномальные печёночные ферменты, неврологические симптомы, психические расстройства, семейный анамнез.
Обнаружение двух мутантных аллелей подтверждает диагноз. Гетерозигота — носительство.