Сдать анализы в Москве
Генетическая предрасположенность к мышечной атрофии
07.7252
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
5 рабочих дней
Оформите онлайн
4 513 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Исследование направлено на выявление мутаций в гене SMN1, ответственного за спинальную мышечную атрофию (СМА). Болезнь проявляется слабостью мышц, нарушением двигательных функций. Генетическое тестирование позволяет определить носительство и риск развития у ребёнка.
Анализ проводится натощак (8–12 часов голода), накануне следует избегать приёма медикаментов, стрессов и нагрузок. Утром допускается пить воду.
Отставание в моторном развитии, мышечная слабость, гипотония, случаи СМА в семье, планирование беременности.
Отсутствие копий гена SMN1 свидетельствует о высокой вероятности заболевания. Гетерозиготное носительство требует обследования второго родителя.