Сдать анализы в Москве
Галактоземия
07.7256
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
5 рабочих дней
Оформите онлайн
12 483 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Исследование направлено на выявление мутаций в гене GALT, приводящих к галактоземии — наследственному заболеванию, при котором организм не способен расщеплять галактозу, что вызывает интоксикацию. Ранняя диагностика важна для исключения галактозы из рациона и предотвращения тяжёлых осложнений.
Забор крови утром, строго натощак. В течение 24 часов до сдачи анализа исключить молочные продукты. Избегать физической нагрузки, алкоголя, стрессов.
Желтуха у новорождённых, задержка развития, судороги, отягощённый анамнез, семейная история галактоземии.
Мутации в двух аллелях гена GALT подтверждают диагноз. Один дефектный аллель — носительство.