Сдать анализы в Москве
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова)
07.7255
A09.05.023 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
календарный
день
Оформите онлайн
100 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Генетический анализ гена ATP7B позволяет выявить мутации, вызывающие Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди и происходит её токсическое накопление в печени, мозге и других органах. Выявление мутаций позволяет установить диагноз на ранней стадии, ещё до появления симптомов.
Сдаётся натощак (8–12 часов), накануне исключить приём медикаментов (по согласованию с врачом), физическую и эмоциональную нагрузку. Утром можно пить воду.
Симптомы поражения печени, неврологические нарушения, кольцо Кайзера-Флейшера, отягощённый семейный анамнез, планирование беременности.
Обнаружение патогенных мутаций в двух аллелях гена ATP7B подтверждает диагноз. Гетерозиготное носительство требует обследования родственников.